Características clínicas y toma de decisiones en la agenesia vaginal congénita combinada con aplasia cervical: reporte de caso y revisión de literatura

Clinical features and decision making of congenital vaginal agenesis combined with cervical aplasia: case report and literature review.

Artículo de Revisión

Dras. Othatz L.¹, Graziani MP.², Azula ME.³, Toscano M.⁴, Rojo G.²,  Fernie L.⁵, Bonsergent S.⁶.

Resumen

Objetivo: presentar el caso de una adolescente con agenesia vaginal y revisar la bibliografía actual sobre las conductas a seguir.

Niña de 12 años con el síndrome genético KBG, ingresada en la Unidad Pediátrica con dolor abdominal recurrente agudo, vómitos, deshidratación y amenorrea primaria. El examen físico mostró un desarrollo puberal avanzado y prueba de hisopo negativa. Resonancia magnética (RM): agenesia vaginal completa, útero septado con aplasia cervical, hematometra y hematosalpinx. Se decidió realizar histerectomía abierta en el contexto de dolor abdominal agudo y riesgo de endometriosis e infección. Evolucionó favorablemente y fue dada de alta dos días después de la cirugía.

Conclusión: la agenesia vaginal completa congénita con aplasia cervical es una rara malformación obstructiva del tracto genital.

En general, se recomienda la histerectomía debido al alto riesgo de estenosis, infección y adherencias. La vaginoplastía es una opción cuando la paciente tiene la madurez suficiente para aceptar el procedimiento. Los intentos de preservar el útero y la fertilidad en pacientes con atresia cervical completa tienen un tamaño muestral pequeño. En este caso, la decisión de realizar la histerectomía se consideró la más adecuada para adaptarse a sus circunstancias sociales.

Palabras clave: agenesia vaginal, aplasia cervical, histerectomía, dolor abdominal, síndrome KBG.

Abstract

The aim of the study is to describe the case of an adolescent with vaginal atresia, and review with the current bibliography conducts to follow.

12 years old girl with a genetic KBG Syndrome, admitted in the Pediatric Unit with acute recurrent abdominal pain, vomiting, dehydration and primary amenorrhea Physical examination showed pubertal development Tanner stage 4, negative swab test. An MRI was performed concluding: complete vaginal agenesis, septate uterus with cervical aplasia, hematometra and hematosalpinx.

An open Hysterectomy was decided in the context of acute abdominal pain and risk of endometriosis and infection. The patient evolved favorably, she was discharged two days after surgery.

Conclusion: congenital complete vaginal atresia with cervical aplasia is a rare obstructive reproductive and genital tract malformation.

Hysterectomy is recommended because of the high risk of stenosis, infection and adherences. The vaginoplasty is recommended when the patient is mature enough to agree to the procedure.

The effort to preserve uterus and fertility exists, but the sample size is small. In this patient the decision for hysterectomy was considered most appropriate to suit her social circumstances.

Key Words: vaginal atresia, cervical aplasia, hysterectomy, abdominal pain, KBG Syndrome.

Introducción

La atresia vaginal completa congénita con aplasia/agenesia cervical es una malformación rara obstructiva del tracto genital. Se clasifica en atresia completa y parcial.¹ La agenesia cervical es una anomalía mülleriana congénita rara, con una incidencia de 1: 80,000 a 1: 100,000 recién nacidos. Su asociación con la agenesia vaginal es aún más infrecuente, informada en el 39 % de los casos de agenesia cervical.² La agenesia cervical o cervicovaginal generalmente se presenta alrededor de la edad de la menarquia con amenorrea primaria y/o dolor abdominal cíclico. En estos casos, el endometrio funciona normalmente, pero la sangre menstrual no tiene una salida hacia el exterior. En aquellos casos en los que la atresia vaginal es parcial, se puede presentar también con hematocolpos.³ La condición puede empeorar con hematosalpinx y endometriosis si no se diagnostica. El diagnóstico y manejo deben realizarse tempranamente en estos casos para evitar la progresión de la enfermedad.^4-6

El síndrome KBG es un trastorno genético raro. Existen aproximadamente 59 casos descriptos en el mundo. Es causado por una mutación en el gen ANKRD11, de herencia autosómica dominante, con afectación del neurodesarrollo. Se caracteriza por macrodoncia de los incisivos, retraso neurológico, anomalías craneofaciales, baja estatura, entre otras condiciones.⁷ Se sabe poco sobre las malformaciones ginecológicas asociadas al síndrome KBG.

Descripción de caso clínico

Presentamos un caso clínico de una niña adolescente de 12 años con encefalopatía crónica no evolutiva y el síndrome genético KBG, que acudió a la sala de emergencias por dolor abdominal recurrente agudo. Es ingresada en la unidad pediátrica con vómitos y deshidratación para hidratación intravenosa y evaluación diagnóstica.

Como antecedente relevante, presentó varias consultas en el departamento de emergencias pediátricas dos meses previos por dolor abdominal, vómitos, intolerancia oral y deshidratación. La madre afirmó que, durante los últimos 6 meses, la paciente solía llorar durante unos días al mes debido al dolor abdominal.

Se trata de una paciente que aún no había tenido su menarca. Dentro de ese contexto, la ginecóloga infantojuvenil realizó un examen físico abdomino-pélvico, que mostró un desarrollo puberal con Tanner 4 mamario y genital, meato uretral normoinserto, ausencia de apertura vaginal y prueba del hisopo negativa.

Se realizó una ecografía abdominal (US) (Figura 1) y fue evaluada por cirugía pediátrica, quien ordenó una tomografía computarizada (TC), que mostró un útero septado incompleto, hematometra y hematosalpinx. No se encontró diferenciación entre el cuello uterino y el útero, y tampoco se observó cavidad vaginal. Se sospechó una anomalía de Müller y se solicitó una resonancia magnética (RM) para obtener más detalles.

La RM mostró ectasia bilateral ureteropielocalicial, útero aumentado de tamaño con distensión de la cavidad endometrial y presencia de un tabique; hematometra de 22mm. No se reconoce cuello uterino externo (Figura 2A). La vagina no era visible (Figuras 2B, 2C, 2D y 2E). Otros hallazgos incluyeron trompas de Falopio dilatadas (hematosalpinx), ovarios bilaterales normales y endometriosis superficial.

Figura 1. Ecografía pelviana ginecológica: en fosa ilíaca izquierda, imagen irregular y heterogénea con ecos y vascularización de 53 x 44 x 51 mm.

El día previo a la cirugía, la paciente presenta registro febril de 38°C. Los padres dieron su consentimiento para la cirugía, incluyendo la opción de histerectomía en caso de ser necesaria.

Figura 2. Resonancia magnética (RM)

Figura 2A: la flecha amarilla muestra el útero agrandado con hematómetra. Útero en anteversoflexión de 100 x 32 x 59 mm; endometrio dividido por una indentación con un ángulo de 90º que divide dos cavidades (útero septo incompleto).

Figura 2B: Sin orificio externo, hematometra. Vagina no visible, con una imagen fibrosa hiperintensa en T1 y T2 que sugiere un remanente vaginal (vagina hipoplásica).

Figuras 2C, D, E. Ambas regiones anexiales con hematosalpinx (derecha 39 x 27 mm e izquierda 47 x 26 mm). Los ovarios lucen normales y se observa un engrosamiento del tejido del peritoneo, probable endometriosis superficial.

Se decidió realizar una histerectomía abierta en el contexto de dolor abdominal agudo y riesgo de endometriosis e infección.

Se realizó una laparotomía/incisión de Pfannenstiel, con un examen detallado de la cavidad abdominal y pélvica. Se encontró un útero bicorne con hematosalpinx y adherencias de la trompa izquierda a la cara posterior del útero. Ausencia de cérvix y cavidad vaginal.

(Figura 3 A, B, C, D)

Se resecaron el útero y las trompas de Falopio.

Imágenes operatorias

Figura 3E. Corte y sección. Macroscopía del útero.

La paciente evolucionó favorablemente. No requirió analgésicos el día posterior a la cirugía, y fue dada de alta a las 48 horas.

La histología confirma un útero parcialmente septado, con dos cavidades y hematosalpinx.

Histología

Figura 4C: trompa uterina con luz dilatada con contenido hemático, pliegues aplanados y pared adelgazada y congestiva.

Discusión

La agenesia cervicovaginal es una anomalía congénita rara del tracto genital femenino. Sólo se han informado algunos casos aislados y series de casos en la literatura, con menos de 200 casos publicados.⁸ Aunque la historia clínica y el examen físico son cruciales en estos casos, se debe considerar la realización de imágenes pélvicas para conocer la anomalía anatómica exacta.

La RM considera el gold standard para el diagnóstico, así como para buscar anomalías asociadas del tracto renal.⁹ El síntoma más común es la amenorrea primaria con dolor abdominal cíclico y/o dolor pélvico crónico, masa palpable en el abdomen y síntomas urinarios. Esta sintomatología debería hacernos pensar en un problema ginecológico.

Las anomalías müllerianas tienden a ser asintomáticas hasta la pubertad y, a veces, su expresión depende del tipo de anomalía. Específicamente en este caso clínico, el síndrome KBG dificulta el diagnóstico debido a su discapacidad intelectual y la naturaleza infrecuente de la patología. Esta condición no es menor y debe considerarse, junto con la familia, la decisión de las alternativas terapéuticas (histerectomía versus traqueloplastia + vaginoplastia).

Según la bibliografía, la mayoría de las publicaciones recomiendan la histerectomía para la agenesia cervical y atresia cervical completa y vaginal, debido al alto riesgo de estenosis cervical, adherencias, enfermedad inflamatoria pélvica y endometriosis, incluso cuando el cuello uterino está abierto. Se recomienda realizar la vaginoplastia en la adolescencia tardía o en la adultez temprana, cuando la paciente sea lo suficientemente madura como para aceptar el procedimiento.^4,6,10 Para pacientes con obstrucción del orificio cervical externo, la anastomosis cervicovaginal puede ofrecer un tratamiento alternativo para preservar la menstruación e incluso la fertilidad. Sin embargo, la experiencia en la reconstrucción de la anastomosis cervicovaginal es limitada y aún hay muchas cosas que deben investigarse, como la evaluación de los resultados exitosos de la cirugía, el mantenimiento del canal cervical o la prevención de la estenosis de la vagina y del cuello uterino.^2,11

Según Dietrich J et al, de más de 19 pacientes con características clínicas de atresia vaginal completa congénita combinada con aplasia cervical, 13 se sometieron a histerectomía (2 de ellas con vaginoplastia posterior). En seis pacientes se realizaron traqueloplastia más vaginoplastia, pero cuatro de ellas tuvieron complicaciones (adherencias, estenosis, inflamación pélvica). Tres de ellas requirieron una segunda vaginoplastia y una se sometió a una histerectomía dos años después debido a inflamación pélvica recurrente.⁶

Embriológicamente, sólo el 2-7 % de las pacientes con aplasia vaginal parcial o total tiene un endometrio activo en las estructuras uterinas. Se han descrito casos esporádicos de atresia vaginal combinada con una anomalía uterina funcional, pero no se ha informado la coincidencia de útero septado, a pesar de que éste comprende, aproximadamente, el 53,7 % al 55 % de todas las anomalías genitales femeninas.¹⁰ Sólo se publicó un caso de atresia vaginal combinada con útero septado asimétrico en 2018 por Tian-Tian H. Además, este caso es particular porque no se describió ninguna malformación obstructiva ginecológica en el síndrome KBG y, según la bibliografía, este es el segundo caso de útero septado con aplasia cervical y agenesia vaginal completa.

Nuestro caso destaca que las anomalías del conducto de Müller deben considerarse en el diagnóstico diferencial del dolor abdominal cíclico, especialmente en este tipo de pacientes con amenorrea primaria, completamente estrogenizadas, que no pueden comunicar sus síntomas. El diagnóstico y manejo deben realizarse tempranamente en estos casos para evitar la progresión de la enfermedad.

Equipos de ginecólogos intentaron preservar el útero y la fertilidad en las pacientes con atresia cervical completa, pero el tamaño de la muestra fue pequeño.^3,9 Se necesitan más ensayos clínicos multicéntricos controlados de alta calidad con un seguimiento más prolongado para una evaluación adicional.

Se realizó una búsqueda digital en PubMed para identificar artículos publicados desde el año 2000 hasta la fecha que informan sobre casos de atresia vaginal completa con aplasia cervical (Tabla 1). Se utilizaron los siguientes términos de búsqueda: "atresia vaginal", "aplasia vaginal", "agenesia vaginal", "atresia cervical", "agenesia cervical" o "aplasia cervical". Los criterios de inclusión fueron los siguientes: (a) pacientes diagnosticadas con atresia vaginal completa congénita acompañada de aplasia cervical que recibieron cirugía por primera vez y preservaron los úteros; (b) los principales resultados fueron estenosis de la vagina o el cuello uterino, e inflamación pélvica; sí se necesitó un segundo tratamiento quirúrgico, longitud y ancho de la nueva vagina. Los resultados se resumieron en la siguiente tabla:

Tabla 1. Reportes de casos previos publicados de agenesia cervicovaginal.

Conclusión

La atresia vaginal completa congénita con aplasia/agenesia cervical es una malformación rara obstructiva del tracto genital. El síntoma más común es la amenorrea primaria con dolor abdominal cíclico y/o dolor pélvico crónico, y masa palpable abdominopélvica.

La presentación clínica de esta patología en conjunto con el síndrome KBG dificulta el diagnóstico debido a su discapacidad intelectual y la naturaleza infrecuente de la patología. Esta discapacidad intelectual se considera un elemento más a la hora de decidir la mejor alternativa terapéutica, dada la extensa evidencia sobre las complicaciones asociadas a la reconstrucción quirúrgica.

Aunque los avances técnicos favorecen la cirugía reconstructiva para la agenesia cervicovaginal, hay que recordar que estos procedimientos complejos no están exentos de complicaciones que pueden resultar en la recurrencia de hematómetra y, en última instancia, requerir histerectomía. En este caso, se consideró que la decisión de realizar una histerectomía era la más apropiada dadas sus circunstancias sociales.

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1. Médica Tocoginecóloga. Sección de Ginecología Infantojuvenil, Hospital Británico de Buenos Aires, Argentina. Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.
2. Médica Pediatra, Servicio de Pediatría Hospital Británico de Buenos Aires, Argentina.
3. Residente de Pediatría, Hospital Británico de Buenos Aires.
4. Médica de Anatomía Patológica, Hospital Británico de Buenos Aires.
5. Jefa de Servicio de Pediatría, Hospital Británico de Buenos Aires, Argentina.
6. Jefa de Sección de Ginecología InfantoJuvenil, Hospital Británico de Buenos Aires, Argentina.

Hospital Británico de Buenos Aires, Argentina. Perdriel 74.