Difícil no es imposible. Anticoncepción en adolescente con Síndrome de Parkes Weber.

Difficult is not impossible. Contraception in adolescents with Parkes-Weber syndrome

Caso Clínico

Dras. Zunana, Cecilia¹; Peña, Teresa María¹; Torres H, Adriana Natalia²; Telleria, Romina²; Califano, Paula Andrea³

Resumen

Las malformaciones vasculares pueden ser aisladas o asociadas a otras anomalías. El Síndrome de Parkes Weber (SPW) se caracteriza por presentar malformaciones vasculares capilares en piel, sobrecrecimiento óseo y de partes blandas de un miembro y fístulas arteriovenosas.

Se presenta el caso de una adolescente de 17 años con SPW y malformación uterina que requiere anticoncepción.

Palabras Clave: Síndrome de Parkes Weber, anticoncepción, malformaciones vasculares, fístulas arteriovenosas, útero bicorne.

Abstract. Vascular malformations can appear isolated or associated with other anomalies. Parkes Weber Syndrome (PSW) is characterized by skin capillary malformations, bone and soft tissue overgrowth, and arteriovenous fistulas. We present the case of a 17-year-old adolescent with PWS and a uterine malformation in need for contraception.

Key Words: Parkes Weber syndrome, contraception, vascular malformations, arteriovenous fistulas, bicornuate uterus

Introducción:

Las malformaciones vasculares son lesiones benignas compuestas por canales vasculares displásicos que se encuentran presentes desde el nacimiento. Según el tipo de vaso afectado se clasifican en malformaciones capilares, venosas, linfáticas, arteriovenosas y fístulas arteriovenosas. ¹ Las mismas pueden aparecer solas, combinadas o asociadas a otras anomalías.

El síndrome de malformaciones capilares-malformaciones arteriovenosas (CM-AVM) se caracteriza por la presencia de múltiples malformaciones capilares y malformaciones arteriovenosas (MAV) y/o fístulas arteriovenosas (AFV) asociadas.²

Según la clasificación de la Sociedad Internacional para el Estudio de Anomalías Vasculares (ISSVA), el Síndrome de Parkes Weber (SPW) se define como una combinación de malformaciones vasculares de alto flujo que incluyen fístulas arteriovenosas y/o malformaciones arteriovenosas; y malformaciones capilares, asociadas con sobrecrecimiento de un miembro. ³

El abordaje en salud sexual y reproductiva (SSyR), en particular, la anticoncepción de personas con estas patologías es un desafío que requiere de un abordaje interdisciplinario.

Caso Clínico:

Adolescente mujer cisgénero de 17 años consulta por sangrado uterino anormal asociado a utilización de dispositivo intrauterino no hormonal de cobre (DIU-Cu). La misma realiza seguimiento ginecológico en otro centro, pero ante la falta de respuesta al tratamiento, solicita valoración en este centro donde realiza seguimiento por pediatría.

Como antecedentes personales de salud presenta diagnóstico reciente de Síndrome de Parkes Weber y migraña con aura. Comenzó a estudiarse por presencia de malformaciones vasculares capilares múltiples en brazo y antebrazo izquierdo con ligero hipercrecimiento y micro fístulas arteriovenosas en miembro superior izquierdo.

Desde el aspecto ginecológico, presentó la menarca a los 13 años, con menstruaciones regulares de 6 días de duración con cambio de pocos paños. Refería inicio de relaciones sexuales a los 16 años; relata múltiples parejas sexuales masculinas y uso irregular de preservativo. En el centro de salud donde realizaba controles, le colocaron un DIU-Cu.

Posteriormente a la colocación, comienza con sangrado intermenstrual abundante y prolongado por lo que le indican tratamiento del mismo doxiciclina por 7 días. Solicitan una ecografía transabdominal. Concurre a nuestra institución para su valoración ginecológica.

Se realiza examen físico Se constata adolescente eutrófica con índice de masa corporal de 20. A nivel de miembro superior izquierdo, en cara interna del mismo, se evidencia macula rosada compatible con malformación vascular capilar.

Se realiza especuloscopía en la que se observan 2 cuellos de útero, uno de los cuales presenta hilos de DIU de 2 cm de longitud.

La ecografía informa útero bicorne con DIU en cavidad derecha (figuras 1 y 2).

Figura 1: Ecografía ginecológica transabdominal. Se evidencia en corte transversal a nivel retrovesical 2 cuerpos uterinos a nivel del fondo de los mismos.

Figura 2: Ecografía ginecológica transabdominal. Se evidencia en corte transversal a nivel del cuerpo uterino derecho imagen ecogénica compatible con DIU en cavidad.

Considerando que la malformación uterina con distorsión de la cavidad representa una categoría 4 para los criterios de elegibilidad de la Organización Mundial de la Salud (OMS), se decide retirar el mismo.

Con el fin de brindar otro método anticonceptivo, se realiza reunión interdisciplinaria. Se discuten posibilidades con equipo compuesto por clínica, hematología, dermatología, intervencionismo y ginecología.

Contemplando las malformaciones vasculares y la migraña con aura que presenta, se ofrecen métodos libres de estrógenos por vía oral, intramuscular o implante subdérmico.

Se informa a la adolescente sobre la eficacia y seguridad anticonceptiva de cada método junto con los beneficios y efectos adversos. Luego de la consejería en opciones la adolescente opta por colocación de implante anticonceptivo subdérmico.

Previa firma del consentimiento informado se procede a su colocación según técnica. Continua su seguimiento en la institución. A los 3 años de la colocación opta por continuar con el mismo método, realizándose su extracción y colocación de otro implante.

Discusión

El síndrome de Parkes Weber es un desorden raro provocado por la mutación heterocigota en el gen activador de la proteína RAS p21 (RASA1) que afecta el desarrollo del sistema vascular. Otros autores describen la mutación del EPHB4.⁴

Se caracteriza por presentar malformaciones vasculares capilares en piel pequeñas (1-2 cm de diámetro) en rostro o miembros, que generan manchas cutáneas, sobrecrecimiento óseo y de partes blandas de un miembro y fístulas arteriovenosas (de alto flujo o flujo rápido). Las mismas pueden localizarse en la piel, músculos, huesos, columna vertebral y el cerebro. Las complicaciones potencialmente mortales de estas lesiones pueden ser sangrado, insuficiencia cardíaca congestiva y/o consecuencias neurológicas. ^{2, 4}

Para evaluar la ubicación y extensión de las MAV, es importante realizar un diagnóstico por imagen adecuado. La ecografía Doppler se puede utilizar como evaluación inicial para distinguir las MAV de flujo rápido de las malformaciones vasculares de flujo lento. Otros estudios comúnmente utilizados son la tomografía computada y la angioresonancia, esta última especialmente para revelar anomalías musculoesqueléticas y malformaciones vasculares, como arterias, venas, capilares y vasos sin flujo, así como fístulas arteriovenosas.⁴ No se reporta en la literatura necesidad de realizar imágenes a nivel del útero para descartar compromiso vascular pélvico.

El progreso de la enfermedad puede ser lento y no predecible en las primeras etapas de la vida. La mayoría de los pacientes tienen cierto grado de dolor, hinchazón, sobrecrecimiento y compresión nerviosa en algún nivel anatómico.

El tratamiento requiere de un equipo interdisciplinario que permita un abordaje individualizado y dirigido a los síntomas, lesiones y necesidades de cada paciente. El objetivo principal es obtener una calidad de vida aceptable y en la medida de las posibilidades, retrasar la progresión de la enfermedad, prevenir la insuficiencia cardíaca, la hipertrofia de las extremidades y el desarrollo de venas varicosas. Las opciones para el tratamiento de lesiones vasculares de alto flujo pueden incluir la conducta expectante, la embolización y hasta cirugía según el tipo de lesión.⁴

En lo que respecta a la salud sexual y reproductiva, la presencia de malformaciones vasculares no figura entre las condiciones descritas en los criterios médicos de elegibilidad de entidades internacionales (Organización Mundial de la Salud, Centro para Control de Enfermedades-CDC-). El ginecólogo debe tener presente que, ante la presencia de malformaciones vasculares, se debe considerar las características de las mismas, su localización, tamaño y relación con otros órganos.

Es importante diferenciar si la malformación es de alto o bajo flujo. Las malformaciones de bajo flujo presentan elevado riesgo de trombosis, por lo que tienen contraindicado el uso de estrógenos. Si bien en las de alto flujo el riesgo trombótico es menor, algunos grupos de expertos también desaconsejan la utilización de estrógenos debido al efecto pro angiogénico de los mismos^5.  Los métodos intrauterinos (DIU y Sistema de liberación endouterina) son una buena opción de anticoncepción.

En este caso en particular, la presencia de útero didelfo puede considerarse una anomalía uterina que distorsiona la cavidad por lo que la utilización de dispositivos intrauterinos se encuentra contraindicada (criterio clase 4). ⁶ Varios artículos que analizan el uso de Diu en presencia de malformaciones uterinas reportan mayor tasa de expulsión, dolor, malposición del DIU y embarazos. ⁷

Asimismo, la adolescente presentaba una malformación capilar en el brazo que contraindica la colocación de implante en este sitio.

Otro aspecto a considerar cuando se realiza la consejería en SSyR, es brindar información sobre riesgo de recurrencia en la descendencia que en esta enfermedad alcanza el 50%. ⁸ No se mencionan en la literatura riesgos específicos del síndrome durante el embarazo y puerperio. Sin embargo, contemplando que el embarazo y puerperio son estados protrombóticos, se podría inferir que estas mujeres presentan mayor riesgo de trombosis durante este período.

Conclusión

La consejería en salud sexual y reproductiva de adolescentes con malformaciones vasculares es un desafío. En particular, la anticoncepción requiere de trabajo interdisciplinario y un abordaje individualizado con el fin de evitar complicaciones y satisfacer las necesidades de la consultante.

Bibliografía

1. Carqueja IM, Sousa J, Mansilha A. Vascular malformations: classification, diagnosis and treatment. Int Angiol. 2018 Apr;37(2):127-142.
2. Bayrak-Toydemir P, Stevenson DA. Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation Syndrome. 2011 Feb 22 [updated 2019 Sep 12]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. Gene Reviews^® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2022.
3. ISSVA Classification of Vascular Anomalies ©2018 International Society for the Study of Vascular Anomalies. Available at "issva.org/classification" Consultado 4.1.2023 Disponible en https://www.issva.org/classification.
4. Auzina L, Skuja E, Janis Safranovs T, Ozolins V, Kidikas H, Taurina G, Lubaua I. A Giant Arteriovenous Malformation and Fistula in a Newborn with Parkes Weber Syndrome. Case Report. Acta Med Litu. 2020;27(2):90-99.
5. de Miguel R, López-Gutierrez JC, Boixeda P. Arteriovenous malformations: a diagnostic and therapeutic challenge. Actas Dermo-Sifiliogr. 2014 May; 105(4):347-58.
6. Medical Eligibility Criteria for Contraceptive Use. 5th ed. Geneva: World Health Organization 2015.
7. Gerkowicz SA, Fiorentino DG, Kovacs AP, Arheart KL, Verma U. Uterine structural abnormality and intrauterine device malposition: analysis of ultrasonographic and demographic variables of 517 patients. Am J ObstetGynecol. 2019 Feb;220(2):183.e1-183.e8.
8. Kondapavuluri BK, Bharadwaj RN, Shaikh S, Chand A, Chaturvedi V. Parkes weber syndrome involving right lower limb: a case report. Indian J Surg. 2015 Apr;77 (Suppl 1):130-4.

1. Médica de Planta Certificada en Ginecología Infanto Juvenil.
2. Médica de Planta especialista en Dermatología infantil.
3. Jefa de Clínica de Ginecología. Médica Certificada en Ginecología Infanto Juvenil.

Hospital Nacional de Pediatría “Prof. Dr. Juan P Garrahan”
Pichincha 1890, C1245 CABA